Nous pensons souvent à ce que notre travail est pour. Humblement et honnêtement, je dois dire qu'ayant le «pouvoir du mot»et permettant à diverses personnes de connaître les nouvelles, recevoir des informations intéressantes, ce qui peut aider, est très bon! Parmi tous ces gens qui nous lisent et que nous apprécions le temps et l'attention nous dévoué, bien sûr il y a beaucoup qui ont des cas dans leur famille, des amis ou des connaissances, et que, d'une manière ou d'une autre, nous pouvons vous aider. Aprèsla puissance maximale que le mot a, et en essayant de sensibiliser le public, élever les cœurs brisés ou de chercher l'esprit perdu ... aujourd'hui, nous voulons connaître un peu le syndrome connu «
Syndrome d'Angelman » ou« Happy Puppet syndrome »Le témoin, la meilleure façon de rencontrer ...
Aitor est un garçon espagnol qui était de 20 mois lorsque ses parents lui ont dit qu'il ne marcherait pas ... il ne savait pas qui avait le syndrome d'Angelman. Aujourd'hui, à l'âge de six ans, il a passé toute sa vie sur la page Facebook créée par ses parents, "Aventures et mésaventures d'une famille avec Angelman". Aitor joue au football, joue de la batterie, aime nager, courir et bricoler avec l'ordinateur, et adore son frère, Urko.
Syndrome d'Angelman
En 1965, le pédiatre anglais Harry Angelman a été le premier à découvrir ce syndrome. Il a relié 3 de ses patients avec les mêmes caractéristiques: une incapacité intellectuelle sévère, des difficultés motrices dans le discours et des rires excessifs. Il y a 30 ans que cette brève description a été faite, qu'en 1987, on a découvert que ces personnes avaient un fragment d'ADN manquant sur le chromosome 15.
10 choses que vous devriez savoir sur le syndrome de la poupée heureuse1.Affectetrès peu de gens. En plus des chiffres extrêmement bas, les médecins ne sont pas familiers avec un syndrome qui est parfois confondu avec d'autres troubles, tels que l'autisme ou la paralysie cérébrale.
2. Le nouveau-né est un bébé normal jusqu'à ce que le sixième mois où commencent à être remarqué des retards dans leur développement neurologique, moteur etintellectuelle, qui deviennent encore plus évidente après la première année de vie.3.
60% d'entre eux ont les cheveux blondset
les yeux bleuspar hypopigmentation. 4.circonférence de la tête deinférieure à la moyenne (microcéphalie) 5. traits du visagecaractéristiques:
mâchoire proéminente, bouche large,
fonds yeux, ont tendance à avoirlangue.6. Sérieusement troubles de la parole,termine tremblements, des convulsions...
7. être heureux Volonterpresque constamment, ce qui donne le rire d'où le surnom est venu de "Evil Happy Child" ou Happy Doll Syndrome, ainsi nommé par le pédiatre Hayy Angelman en 1965.8. Chaque cas est différent and, et dans 15% des cas, la cause est encore inconnue.9.
Le risque d'avoir un second enfantavec Angelmanest très élevé. 10
peut être identifié dans 85% des cas
à travers undiagnostic prénatal qui consiste en une biopsie de villosités choriales, ou par amniocentèse. Cependant, pour les 15% restants, il n'y a pas de réponses.